Marfanov sindrom je autozomno dominanatno oboljenje vezivnog tkiva koje se javlja sa učestalošću od 1:5000. Uzrokovan je defektom fibrilina 1 (FBN1) i mutacijom transformišućeg faktora rasta beta receptora 2 (TGFBR2) kod manjeg broja bolesnika. Do danas je registrovano više od 600 mutacija. Ispoljavanje je potpuno, ali zahvaćenost pojedinih organa/tkiva je različita, sa velikom fenotipskom heterogenošću. Klasični fenotip uključuje koštano mišićne, kardiovaskularne, očne, kožne, pulmonalne i anomalije nervnog sistema. Glavni uzroci smrti mladih ljudi i sportista takmičara su dilatacija korena aorte, disekcijom i rupturom.
Dijagnostika
Dijagnostika sportiste sa suspektnim MFS uključuje porodičnu i ličnu anamnezu, fizikalni pregled, ultrazvuk srca i genski skrining. Klinička dijagnoza se zasniva na kriterijumima po Gentu, koji podrazumevaju dva velika kriterijuma uz zahvaćenost trećeg organa/sistema. Treba obratiti posebnu pažnju kod visoke dece ili adolescenata koji su uključeni u određene sportove kao što su košarka i odbojka. Povećana pokretljivost njihovih zglobova kao i njihov stas (figura) i koštano mišićna zahvaćenost idu u prilog bolesti. Međutim, jednom kada počnu sa uspešnom sportskom aktivnošću, nalaz proširenog korena aorte koji zahteva prekid bavljenja sportom, može izazavati jake psihološke probleme.
Preporuke
Videti tabelu 5.
Kod pacijenata sa Marfanovim sindromom treba izbeći rizik od disekcije aorte i zaštiti koren aorte od ubrzane dilatacije. Sledeći saveti mogu pomoći kardiologu u donošenju preporuka:
1) Kod dece, potomaka pacijenata sa MFS, kod kojih je jasno izražen skeletni fenotip, zajednička edukacija može biti predložena roditeljima, u cilju odgovaranja dece od pretakmičarskog angažovanja i usmeravanja njihovih hobija ili fizičke aktivnosti prema netakmičarskim i aktivnostima umerenog inteziteta.
2) Kod mladih uključenih u predtakmičarske aktivnosti: -u slučaju pozitivne porodične anamneze, nesigurnog fenotipa, ali pozitivne FBN1 mutacije: treba ih odvratiti od takmičarskog bavljenja sportom, a interesovanja treba usmeriti prema aktivnostima koja ne nose rizik.
-u slučaju negativne porodične anamneze, nesigurnog fenotipa i negativne FBN1 mutacije: mladi mogu nastaviti sa svojim aktivnostima uz periodični KV monitoring.
-u slučaju negativne porodične anamneze (oko 30% MFS je izazavano novonastalom FBN1 ili TGFBR2 mutacijom), nepoznatog genotipa, nesigurnog fenotipa (naročito kod mladih) odluka može biti otežana. Ukoliko je klinička sumnja jaka, čak i u odsustvu svih Gentovih kriterijuma, kardiolog treba da bude oprezan i da odvrati kandidata od učešća u takmičarskim sportovima.
3) Kod mladih takmičara, kada su Gentovi kriterijumi ispunjeni, kardiolog treba da ih odvrati od bilo kakve sportske aktivnosti. Kod pacijenata sa MFS, aktivnosti niskog inteziteta i rekreativno bavljenje sportom mogu biti od koristi za koštano mišićni sistem. Međutim, oni treba da izbegavaju kontaktne sportove (tabela 1), zbog rizika od oštećenja aorte ili povrede očiju. Takođe, pametno je da izbegavaju naporne fizičke aktivnosti da bi se sprečilo bilo kakvo povećanje stresa na zid aorte. Pacijenti sa MFS u odsustvu dilatacije aorte, ali sa MVP se mogu baviti rekreativno i nekontaktnim sportovima umerenog inteziteta kao što su trčanje, vožnja bicikla, plivanje i tenis (videti takođe MVP). Pacijenti sa MFS i mehaničkom valvulom koji su pod antikoagulantnom terapijom imaju povećan rizik od krvarenja i redovno praćenje koagulacionog statusa je obavezno.
Ukoliko želite da vidite preporuke molimo Vas da se učlanite u USKS da biste mogli besplatno da pristupite našim izdanjima.
